Progeria, çocuklarda görülen son derece nadir ve ölümcül bir genetik hastalıktır; erken yaşlanma sendromu olarak da bilinir. Tıbbi adıyla Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (HGPS) olan bu hastalık, vücutta hücre çekirdeğini bir arada tutan lamin A adlı proteini kodlayan LMNA genindeki bir mutasyon sonucu ortaya çıkar. Bu mutasyon, hücrelerin normalden çok daha hızlı yaşlanmasına neden olur. Progeria hastalığı genellikle doğumdan sonraki ilk iki yıl içinde fark edilir. Bebekler doğduklarında sağlıklı görünseler de zamanla büyüme geriliği, saç dökülmesi, ciltte incelme, eklem sertliği, kemik erimesi ve kalp-damar hastalıkları gibi yaşlılık belirtileri göstermeye başlarlar. Hastalığın en çarpıcı yönlerinden biri, çocukların zihin gelişimlerinin normal olmasıdır; yani yaşlı bir vücuda sahip olmalarına rağmen bilişsel olarak yaşıtlarıyla aynı seviyededirler. Progeria’nın görülme sıklığı yaklaşık her 4 ila 8 milyon doğumda bir olup, dünya genelinde sadece birkaç yüz çocuk bu hastalıkla yaşamaktadır. Ne yazık ki, bu çocukların ortalama yaşam süresi 13 ila 15 yıl arasında değişmektedir ve ölüm genellikle kalp krizi veya felç gibi kardiyovasküler komplikasyonlardan kaynaklanır. Günümüzde hastalığın kesin bir tedavisi bulunmamakla birlikte, bazı ilaçlar ve destekleyici tedaviler semptomları hafifletmeye ve yaşam süresini uzatmaya yardımcı olabilir.
PROGERIA NEDİR?
Progeria, tıbbi adıyla Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (HGPS), çocuklarda olağan dışı hızda yaşlanmaya neden olan son derece nadir bir genetik hastalıktır. Bu hastalık, doğumdan sonraki ilk birkaç yıl içinde belirti vermeye başlar. Bebeklik döneminde sağlıklı görünen çocuklar, 1–2 yaşından itibaren saç dökülmesi, ciltte incelme ve kırışıklık, büyüme geriliği, eklem sertliği ve kalp-damar hastalıkları gibi yaşlılıkla ilişkilendirilen belirtiler göstermeye başlarlar.
NEDEN OLUR?
Progeria’nın temel nedeni, LMNA adı verilen bir gendeki mutasyondur. Bu gen, hücre çekirdeğini saran ve hücrenin yapısını koruyan lamin A adlı bir proteini üretir. Ancak bu gendeki mutasyon, “progerin” adı verilen anormal bir proteinin oluşmasına neden olur. Progerin, hücre çekirdeğinin yapısını bozar ve hücrelerin zamanla hasar görmesine yol açar. Bu da vücudun yaşlanma sürecini hızlandırır. İlginç bir şekilde, bu mutasyon kalıtsal değildir; yani çoğu vakada ebeveynlerden geçmez, doğum sırasında rastlantısal olarak ortaya çıkar.
ÖNLENEBİLİR Mİ?
Ne yazık ki, progeria günümüzde önlenebilir bir hastalık değildir. Çünkü genetik mutasyonlar genellikle gebelik sırasında rastlantısal olarak meydana gelir ve bu mutasyonun oluşmasını engelleyecek bir yöntem henüz bulunmamaktadır. Genetik tarama yöntemleriyle hastalık doğumdan sonra teşhis edilebilir, ancak önleyici bir müdahale henüz mümkün değildir.
TEDAVİSİ VAR MI?
Progeria’nın kesin bir tedavisi henüz bulunmamaktadır. Ancak son yıllarda geliştirilen bazı ilaçlar, hastalığın etkilerini yavaşlatmakta ve yaşam süresini uzatmakta umut verici sonuçlar göstermektedir. Özellikle lonafarnib adlı bir ilaç, progerin proteininin hücrelerde birikmesini azaltarak kalp-damar sistemine olan zararları hafifletebilmektedir. Bunun dışında, sağlıklı beslenme, fizik tedavi ve düzenli kardiyolojik takip gibi destekleyici tedaviler de çocukların yaşam kalitesini artırmada önemli rol oynar.
YAŞAM SÜRESİ VE PSİKOSOSYAL DESTEK
Progeria hastalığına sahip çocukların ortalama yaşam süresi 13–15 yıl civarındadır. Ancak bazı bireyler 20’li yaşlarına kadar yaşayabilmektedir. Zeka düzeyleri genellikle normaldir, bu nedenle sosyal ve duygusal gelişimleri desteklenmelidir. Ailelerin psikolojik danışmanlık alması, çocukların sosyal hayata katılımı ve eğitim süreçlerinin desteklenmesi, hastalıkla başa çıkmada büyük önem taşır.
